Голубой цвет глаз и у людей, и у собак появился в результате спонтанной генной мутации.
          Мутация – это устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК. Она является основой эволюции, благодаря мутациям развилась жизнь на земле. Именно в результате мутаций все живые организмы приобрели множество качеств, способствующих выживанию и приспособлению к внешним условиям. Однако эволюционное значение мутации приобретают только в связи с их закреплением, то есть когда под воздействием отбора в живых остаются только особи с полезной для выживания мутацией, которая передается следующим поколениям.
          Некоторые ученые считали, что мутации возникают под влиянием внешних или внутренних факторов, под которые организм приспосабливается с целью выживания, инициируя изменения-мутации. Однако наука все же пришла к выводу, что мутации возникают случайным образом и только те из них, которые способствуют выживанию либо нейтральны, закрепляются.
           Мутации, ведущие к голубоглазости людей, возникли в северном Причерноморье около 6-10 тыс.лет назад, как установила команда учёных под руководством доцента Ханса Эиберга (Hans Eiberg) из университета Копенгагена (Københavns Universitet). Следует ожидать, что ученые в скором времени установят приблизительное время возникновения голубых глаз и у собак, но на данный момент таких исследований не проводилось.
           Генная основа голубоглазости сложна и не может быть объяснена только одним геном, в этом процессе задействованы несколько генов с плейотропным (множественное влияние одного гена, формирование нескольких признаков одним геном) и/или полигенным воздействием (взаимодействие генов с генами, влияние их друг на друга, формирование одного признака несколькими генами).
          «Генетическая основа окраски человека сложна, потому что некоторые генетические варианты влияют на все пигментные системы — кожу, волосы и глаза — через плейотропные эффекты, в то время как другие влияют только на один тип и потому, что разные гены и комбинации генов могут создавать сходные фенотипы окраски,» – утверждают известные специалисты по пигментации человека Яблонски и Чаплин (1). То есть первичным действием отбора генов пигментации была окраска кожи или волос, а не окрашивание радужной оболочки. Хотя прямые доказательства зависимости цвета кожи, волос и глаз у человека пока не найдены, можно предположить, что уменьшение выработки меланина, приведшее к осветлению кожи, привело также к уменьшению меланина в радужной оболочке. Но гораздо позднее – возраст появления голубоглазости около 10 000 назад, а возраст появления, к примеру, рыжих волос – около 80 тыс.лет назад (2).
           Учеными установлено, что мутация, повлекшая за собой ослабление выработки меланина в радужке глаза человека, произошла в генах OСA2 и HERC2 (3). При этом OСA2 независимо связан с цветом глаз, а HERC2 влияет на цвет глаз, кожи и волос. (4, 5)
          Cложные особенности пигментации кожи, волос и глаз обусловлены полигенным взаимодействием между генов MС1К, OСA2 и HERC2. Кроме того, на эту пигментацию человека оказал влияние плейотропный эффект генов TYR, HERC2 и SLC45A2. 
          Поэтому эти сложные взаимосвязи генов учитываются при изучении проблемы цвета глаз, и следует понимать, что при дальнейшем развитии генетики вероятно будут найдены и другие влияющие гены.
          Голубой цвет глаз у собак также возник в результате спонтанных мутаций.
          У таких пород собак, как австралийская овчарка, староанглийская овчарка, бордер-колли, корги, далматины, питбули, бультерьеры, таксы и других изредка встречаются голубые глаза. До последнего времени было известно, что единственные генетические факторы, которые вызывают появление голубых глаз, — это два варианта, связанные с окраской шерсти: у собак с геном PMEL17 (аллель Мерль) и собак с геном MITF (окрас шерсти Piebold/пегий sw). Эти гены регулируют выработку меланоцитов, ответственных за окрас кожи, волос, глаз, поэтому у этих пород голубоглазость сочетается с окрасом шерсти (мраморный окрас или пегий/пятнистый окрас).
          Одна из самых популярных голубоглазых пород собак — сибирский хаски — не имеет такой связи наличия голубых глаз и окраса Piebold или Мерль (кроме того, ученые установили, что у австралийской овчарки изредка также встречаются случаи отсутствия такой взаимосвязи). Ученые всегда понимали, что данный случай основан на каких-то других генных механизмах и попытались установить их. Специалисты из американского центра Embark Veterinary решили выяснить, какие мутации приводят к появлению у собак голубых глаз, но не к изменению окраса (7).
          Учеными были исследованы данные базы Embark Veterinary, Inc., в которой они использовали ДНК 3000 собак + 3000 собак (разные методы), а также данные базы CanFam, в которой они использовали SNP последовательности. Исследовался биологический материал и оценивались предоставленные хозяевами собак анкеты и фотографии каждой собаки на предмет визуального сравнения с данными генетического исследования. Собаки Merle в исследовании не участвовали. По поводу собак Piebold было выяснено, что «маркеры вблизи MITF не были достоверно связаны с голубыми глазами, вероятно, потому, что окраска пегого окраса вызывает голубые глаза только в небольшом подмножестве случаев».
          Что несомненно замечательно в этой работе — это масштаб и, конечно же, результат. Полное изучение генома является очень дорогостоящей работой, и во многих случаях, в частности, для идентификации породы, достаточно участка последовательности генов, а не всего генома. В этой же работе ученые впервые провели полномасштабное первое общегеномное ассоциативное исследование (GWAS) 6000 собак. И после этого провели детальное структурное сравнение геномов с использованием более 200 000 маркеров (для сравнения – при установлении родства используется 8-20 маркеров). А затем вывели некое
отличие участков геномов голубоглазых собак от аналогичных участков геномов собак не голубоглазых. Для исследования брались участки, ответственные за работу с меланосомами, и в результате установлено следующее.
          Сосредоточившись на новом локусе на хромосоме 18 (CFA 18 GWAS), который раньше не был охарактеризован, ученые установили, что среди 3180 собак аллель (гаплотип),  ассоциированную с голубыми глазами, несло
— 10% общего количества собак,
— 78% голубоглазых не «мерль» (не мраморных) собак (32% гомозиготных, 68% гетерозиготных), 
— 100% голубоглазых чистокровных cибирских хаски.